这是一个充满活力的账号!不限学校、不限专业,只要你是医学人都可以领取 不需要转发、不需要点赞、当然您转发小编无比感谢 考点:遗传性疾病 1.1三体综合征(现称唐氏综合征)患儿染色体核 型标准型为 A.46,XX,-14,+t(14qlq) B.47,XX,+1 C.45,XX,-14,-,+t(14qlq) D.47,XXX E.46,XX,-1,+t(lqlq) 答案:B .苯丙酮尿症的遗传形式为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传 答案:B 3.易位型1三体综合征最常见的核型是 A.46,XY,-13,+t(13qlq) B.46,XY,-1,+t(lqlq) C.46,XY,-,+t(lqq) D.46,XY,-14,+t(14qlq) E.46,XY,-15,+t(15qlq) 笞案:D 4.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做 A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.苯丙氨酸耐量试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血清苯丙氨酸浓度测定 答案:A 5.鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行 A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿蝶呤分析 C.尿有机酸分析 D.尿三氯化铁试验 E.尿,4-=硝基苯肼试验 答案:B 6.D/G易位型1三体综合征最常见的核型是 A.46,XY(或XX),-13,+t(13qlq) B.46,XY(或XX),-14,+t(14qlq) C.46,XY(或XX),-15,+t(15qlq) D.46,XY(或XX),-1,+t(lqlq) E.46,XY(或XX),-,+t(lqq) 答案:B 7.D/G易位型1-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为 A.46,XX B.46,XX,-14,+t(14qlq) C.45,XX,-14,-1,+t(14qlq) D.46,XX,-l,+t(14qlq) E.45,XX,-l,+t(14qlq) 答案:C 8.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A.尿三氯化铁试验 B.尿硝普钠试验 C.血清苯丙氨酸浓度测定 D.Guthrie细菌抑制试验 E.苯丙氨酸耐量试验 答案:D 9.D/G易位型1三体综合征最常见的核型是 A.46,XY(或XX),-13,+t(13qlq) B.46,XY(或XX),-14,+t(14qlq) C.46,XY(成XX),-15,+t(15qlq) D.46,XY(或XX),-1,+t(lqlq) E.46,XY(或XX),-,+t(lqq) 答案:B 10.苯丙酮尿症患儿血液中增高的是 A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.5一羟色胺 E.丙氨酸 答案:B 11.较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是 A.尿有机酸分析 B.血氨基酸分析 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验 答案:C 1.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏 A.酪氨酸 B.苯丙氨酸羟化酶 C.多巴胺 D.5一羟色胺 E.四氢生物蝶呤 答案:E 13.D/G易位型1三体综合征的核型是 A.45,XY(或XX)-14,-l,+t(14qlq) B.46,XY(或XX)-,+t(lqq) C.46,XY(或XX)-13,+t(13qlq) D.46,XY(或XX)-14,+t(14qlq) E.46,XY(或XX)-15,+t(15qlq) 答案:D 14.G/G易位型1三体综合征,染色体核型是 A.47,XX(或XY),+1 B.46,XX(或XY),-,+t(lqq) C.46,XX(或XY),-13,+t(13qlq) D.46,XX(或XY),-14,+t(14qlq) E.46,XX(或XY),-15,+t(15qlq) 答案:B 15.非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括 A.苯丙氨酸羟化酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶, D.二氢生物蝶呤还原酶 E.四氢生物蝶呤 答案:A 16.男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为 A.腹部B型超声检查 B.胸部X线检查 C.肝功能测定 D.染色体检查 E.听力测定 答案:D 17.男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪 答案:D 18.女,岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断 A.唐氏综合征(1三体综合征) B.先天性甲状腺功能减退症 C.软骨发育不良 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 答案:A 19.男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪 答案:D 0.岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY. -14,+t(14qlq),查其母为平衡易位染色体携 带者,核型应为 A.45,XX,-14,-1,+t(14qlq) B.45,XX,-15,-1,+t(15qq) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14qlq) E.46,XX,-l,+t(14qlq) 答案:A 1.岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是 A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定 答案:C’ .男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选 A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测 答案:D 3.女,岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX.-1,+t(lqlq),其母亲核型为45.XX,-1,-1,+t(lqIq),若再生育,其下一代发 生本病的风险为 A.10% B.5% C.so% D.75% E.% 答案:E 4.男,岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是 A.脑电图 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.染色体核型分析 E.血TSH、T4 答案:C 5.3岁男孩,出生时正常.6个月后肤色变浅,发色变黄,偶有惊厥发生,不会走路,不会说话,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是 A.血钙测定 B.脑电图 C.血镁测定 D.尿甲苯胺蓝试验 E.尿三氯化铁试验 答案:E 6.3岁男孩,因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14qlq),其母亲核型为45,XX,-14,-1,+t(14qlq),其母再次生育发生本病的风险为 A.10% B.5% C.50% D.75% E.% 答案:A 7.岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是 A.染色体核型分析 B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C.尿有机酸分析 D.血甲状旁腺素 E.血TSH、T4 答案:C 8.3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体核型为:46,XY,-14,+t(14qlq),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为 A.45,XX,-14,-1,+t(14qlq) B.45,XX,-15,-1,+t(14qlq) C.46,XX,-15,+t(15qlq) D.46,XX.-14,+t(14qlq) E.46,XX,-l,+t(14qlq) 答案:A (9--31题共用题干) 男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味 9.临床上应首先考虑的诊断是 A.1三体综合征 B.先天性甲状腺功能减退症 C.维坐素D缺乏性手足搐搦症 D.苯丙酮尿症 E.癫痫 答案:D 30.为协助诊断应选择的检查是 A.血T3、T4、TSH测定 B.染色体核型分析 C.血钙、磷测定 D.尿三氯化铁试验 E.脑电图检查 答案:D 31.主要的治疗是 A.苯巴比妥(鲁米那) B.维生素D C.脑活素 D.低酮饮食 E.低苯丙氨酸饮食 答案:E (3~34题共用备选答案) A.唐氏综合征(1三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 下列病例,最可能的诊断是 3.女,岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌胀力低下,右侧通贯手。 答案:A 33.男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并.常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。 答案:C 34.男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。 答案:E 执业医师(助理)完整讲义 执业医师(助理)彩色笔记 临床执业(助理)医师实践技能考前秘笈 汇总:执业医师个历年高频考点条基础押题点汇总(必得分) 考前押题小抄考点汇总 预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明原文网址:http://www.baiyinshizx.com/bysxw/9896.html |