每年二月的最后一天为国际罕见病日，今年是第14个国际罕见病日，今年的主题是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud.”——“罕多，罕强，罕骄傲”。

罕见病日主题故事：6大洲，6张面孔，6位英雄，6条生命。来自全球不同地方不同年龄的6位罕见病患者讲述了他们的故事，Angelina来自澳大利亚，患有X连锁脑桥小脑发育不全伴智力低下和小头畸形（MICPCH）。Tristan是美国的时装设计师，患有镰状型细胞贫血症。Regina来自巴西，患有平滑肌肉瘤。Syafiq来自马来亚，患有少汗型外胚层发育不良症（HED）。Harvey来自肯尼亚，患有脊髓性肌萎缩。Jon-Kristian生于挪威，患有成骨不全症。

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罕见病并不罕见

罕见病，是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病，又称“孤儿病”。事实上罕见病并不罕见，世界卫生组织数据显示，罕见病占人类疾病的10%，约有4亿人饱受罕见病的困扰。中国罕见病患者总数约为万，在人群中的综合发病率超过1%。目前已经明确的罕见病有多种，其中80%为遗传病。

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罕见病与新生儿筛查的“亲密关系”

年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，涵盖了共种罕见病，其中有40多种已经有批准上市的治疗药物。

我们注意到，这种罕见病被纳入的条件，与WHO新生儿筛查病种的准入国家标准（WilsonandJunger原则）居然不谋而合：

由此可见，随着对疾病的不断了解，筛查、诊断和治疗方案的不断完善，经济发展水平以及卫生资源的不断投入，罕见病目录中的更多疾病可以逐步被纳入新生儿筛查病种。

我国最早纳入新生儿筛查的病种是先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，生化和质谱技术的发展又推动先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、氨基酸、有机酸和脂肪酸类代谢病逐渐纳入新生儿筛查疾病谱。随着分子技术和二代测序的发展，以及治疗遗传病的新药不断涌现，还可以进行糖原累积症、肝豆状核变性、重症联合免疫缺陷病、血友病、耳聋、溶酶体病、杜氏肌营养不良症等疾病的筛查。随着筛查病种的不断增加，更多的罕见病可以在早期发现，并在出现严重症状前给予早期干预，能够很大程度上缩短疾病诊断时间，降低诊断成本，减轻疾病对患者及其家庭身体、精神以及经济上的伤害。

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溶酶体贮积症

因治疗药物纳入医保而广受
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