出生缺陷防控日

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家，研究统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿90万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。孩子是家庭的希望，祖国的未来，预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长，这些知识一定要牢记。

出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

神经管缺陷

增补叶酸

神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，有可能导致胎儿出生时出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出一类先天性畸形。

“艾梅乙”

如何防控

预防“艾梅乙”母婴阻断有哪些惠民措施？

我市各级医疗保健机构结合常规孕产期保健开展预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播的医疗和技术服务，为孕产妇提供艾滋病、梅毒和乙肝的检测和咨询，开展孕期免费艾滋病、梅毒和乙肝检测一次。

为艾滋感染、梅毒感染孕产妇提供免费母婴阻断药物治疗，其所生新生儿18个月内定期随访等干预措施，为乙肝表面抗原阳性孕产妇所生的新生儿免费注射乙肝免疫球蛋白。

预防艾滋病母婴传播我该怎么做？

预防乙肝母婴传播我该怎么做？

地中海贫血

如何防控

平均每九个广东人有一个地贫基因携带者

对于两个携带同型基因者每一次怀孕，重型地贫儿发病概率都是25%，因此每次怀孕都要进行胎儿产前诊断，即使是生育过正常儿童。

医院（含卫生院）都能进行地贫的免费初筛，一旦初筛地贫阳性，一定要遵循医生建议接受后续的诊断和干预。

唐氏综合征

如何防控

唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

1.准妈妈在怀孕早期（孕11～13+6周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。

2.筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

六大致命结构畸形

如何防控

目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形，包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

新生儿遗传代谢病

如何防控

新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

我市新生儿疾病免费筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、肾上腺皮质增生症和新生儿听力障碍。

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成防碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺分泌减少所引起的疾病，患者会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的残疾性先天内分泌疾病。

苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。

G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病，该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现为性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

以上前三种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，第四种是梅州市地方性筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内）进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。

新生儿听力障碍

如何防控

新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。

但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，在通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。

一般来说，孩子在出生48-72小时期间要进行新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过，医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。

那我们该怎么做？

免费建立电子健康档案。

免费健康教育与咨询。

梅州市所有县（市、区）相关出生缺陷相关筛查、诊断、终止妊娠的医疗费用减免80%，包括：

唐氏筛查：孕11～13+6周NT+血清学筛查或孕15～20周血清学筛查；

唐氏筛查阳性的产前诊断；

明显结构畸形的超声筛查：最佳时间为孕20-24周；

筛查可疑严重结构畸形胎儿的超声诊断；

产前诊断为唐氏综合征或致死性结构畸形的引产；

农村妇女免费叶酸补服。

免费地贫全程防控检查，包括：

血常规检查；

常规阳性的血红蛋白分析；

血红蛋白电泳阳性的地贫基因检测；

父妇双方为同型地贫基因的胎儿产前诊断；

重度地贫胎儿的引产。

免费提供孕期HIV、梅毒、乙肝一次筛查和预防母婴传播的综合干预服务。

免费对新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍的筛查。

资料来源：广东省出生缺陷综合防控项目健康教育读本